遺傳效應(yīng)的方法還(人類的遺傳方式)
1.人類的遺傳方式有哪些
遺傳方式 A.單基因遺傳病 單基因遺傳病中，根據(jù)決定該疾病的基因所在的染色體不同，其遺傳方式主要分為以下幾種： ？ 常染色體顯性遺傳 （autosomal dominant inheritance），簡(jiǎn)稱常顯或AD。
？ 常染色體隱性遺傳 （autosomal recessive inheritance），簡(jiǎn)稱常隱或AR。 ? X連鎖顯性遺傳（X-linked dominant inheritance），簡(jiǎn)稱XD。
? X連鎖隱性遺傳（X-linked recessive inheritance），簡(jiǎn)稱XR。 ? Y連鎖遺傳（Y-linked inheritance）。
？ 線粒體遺傳 （mitochondrial inheritance）。 一、常染色體顯性遺傳 一種性狀或遺傳病基因位于常染色體上，其性質(zhì)是顯性的，這種遺傳方式就是常染色體顯性遺傳（ AD）。
所引起的疾病稱為常染色體顯性遺傳病。其特點(diǎn)為： 1. 致病基因位于常染色體上，遺傳與性別無(wú)關(guān)，男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等。
2. 患者雙親之一為患者，絕大多數(shù)為雜合子，純合子極少見(jiàn)。致病基因由患病親代傳來(lái)。
雙親都未患病，子女一般不發(fā)病，除非新發(fā)生的基因突變，這種情況一般見(jiàn)于那些突變率高的病種，如多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤、軟骨發(fā)育不全、成骨不全、家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉、成人多囊腎等。 3. 患者同胞中約有 1/2為患者，這在患者同胞數(shù)較多時(shí)明顯。
4. 患者子代中約有 1/2為患者，而且每次生育都有1/2的可能生育一個(gè)患兒。如果雙親同為患者（雜合子），則子代中，將有3/4為患者，僅1/4為正常。
5. 每代都可出現(xiàn)患者，出現(xiàn)連續(xù)傳遞現(xiàn)象。 6. AD中因顯性表現(xiàn)方式的不同，可分為完全顯性、不完全顯性、共顯性、延遲顯性、不規(guī)則顯性與外顯不全、從性顯性、限性顯性等。
二、常染色體隱性遺傳 一種性狀或遺傳病基因位于常染色體上，其性質(zhì)是隱性的，即在雜合狀態(tài)下不能表現(xiàn)出相應(yīng)癥狀，這種遺傳方式就是常染色體隱性遺傳（ AR）。所引起的疾病稱為常染色體隱性遺傳病。
這種具有隱性基因的雜合子（Aa）稱為攜帶者（carrier）。常染色體隱性遺傳具有以下特點(diǎn)： 1. 患者雙親不發(fā)病而是肯定攜帶者。
子女中出現(xiàn)患者、攜帶者、健康人的概率分別為 1/4、1/2和1/4。 2. 患者同胞中約有 1/4患病，且男女患病機(jī)會(huì)均等。
患者表現(xiàn)型正常的同胞，有2/3的可能性為攜帶者，這種攜帶者又被稱為可能攜帶者。 3. 患者子女中，一般不發(fā)病，不出現(xiàn)連續(xù)傳遞現(xiàn)象。
多為散發(fā)或隔代遺傳。 4.近親結(jié)婚時(shí)，子女中發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增加。
三、X連鎖隱性遺傳 當(dāng)致病基因位于 X染色體上，雜合時(shí)并不發(fā)病，稱為X連鎖隱性遺傳（XR）。XR的系譜特征為： 1. 系譜中男性患者遠(yuǎn)多于女性患者，而且致病 基因頻率越小，男女發(fā)病率差異越大，甚至極少見(jiàn)到女性患者。
2. 雙親無(wú)病，即父親正常，母親為攜帶者時(shí)，兒子有 1/2 機(jī)會(huì)患?。慌畠簾o(wú)患病風(fēng)險(xiǎn)，但有 1/2 為攜帶者。 3. 由于交叉遺傳，患者兄弟、姨表兄弟、舅父、外甥有患病風(fēng)險(xiǎn)。
4. 由于一些 XR 遺傳病患者是致死性的，一般于婚育前死亡，這時(shí)很少見(jiàn)到連續(xù)傳遞現(xiàn)象。系譜中經(jīng)常見(jiàn)到幾代由女性攜帶者傳遞的方式。
另外，一些致死性散發(fā)性 X -連鎖隱性遺傳病中， 1/3 病例是由母親卵子形成中新發(fā)生的基因突變引起。 5. 近親結(jié)婚通常能增加 XR 的患病風(fēng)險(xiǎn)，根據(jù)近婚系數(shù)的計(jì)算，舅表兄妹或姨表兄妹婚配后 X 連鎖基因的遺傳風(fēng)險(xiǎn)較常染色體大，但姑表兄妹或堂兄妹的婚配不會(huì)將該病遺傳給他們的子女。
XR 中女性患者少見(jiàn)，其出現(xiàn)可能屬于以下幾種情形之一。 （1） 患者為隱性基因的純合子：這可能出現(xiàn)在母親為攜帶者，父親為患者時(shí)。
也有可能出現(xiàn)在父方或母方正常，但發(fā)生了新的突變，而另一方為攜帶者或患者時(shí)。 （2） 女性攜帶者中，帶有正?；虻哪菞l X 染色體選擇性失活，使該攜帶者兩條 X 染色體上的同一等位基因都不表達(dá)而患病。
（3） 核型為 45 , X 的女性，只有一條 X 染色體，同時(shí)發(fā)生了某種 X 連鎖遺傳病。 （4） X 染色體易位的 XR 攜帶者中，如果斷裂點(diǎn)破壞了正常 X 染色體上的基因，則表現(xiàn)為患病。
四、X-連鎖顯性遺傳 當(dāng)致病基因位于 X染色體上，且為顯性，雜合時(shí)即發(fā)病，稱為X連鎖顯性遺傳（XD）。XD的系譜特征為： 1. 系譜中女性患者多于男性患者，約為 2:1，但女性患者的病情常較輕。
2. 患者雙親中一方患病，如果雙親都無(wú)病，則該患者來(lái)源于新生的突變。 3. 由于交叉遺傳，男性患者的女兒全部患病，兒子都正常；女性患者的子女，將有 1/2發(fā)病。
4. 可見(jiàn)到連續(xù)幾代中都有患者，即連續(xù)傳遞現(xiàn)象。 如遺傳性腎炎、抗維生素 D性佝僂病等都屬于XD。
與AD一樣，XD也可出現(xiàn)不完全顯性現(xiàn)象，表現(xiàn)為女性雜合子的癥狀較男性患者輕。這時(shí)有可能會(huì)誤判為 XR。
五、Y-連鎖遺傳 當(dāng)控制某種性狀或疾病的基因位于 Y染色體上而隨Y染色體傳遞的方式，稱為Y連鎖遺傳。其特點(diǎn)是：具有Y連鎖者均為男性，親代男方致病基因僅傳遞給全部?jī)鹤?，女兒全部正常，即只出現(xiàn)男傳男現(xiàn)象，又稱全男性遺傳。
Y連鎖基因較少，大多與睪丸形成、性別分化有關(guān)。如性別決定區(qū)SRY，無(wú)精癥基因AZF等。
六、線粒體遺傳 發(fā)生在生殖細(xì)胞的線粒體 DNA(mtDNA)突變可隨配子而傳遞給下一代。其特點(diǎn)為： 1. mtDNA能獨(dú)立復(fù)制、轉(zhuǎn)錄和翻譯，但維持線粒體結(jié)構(gòu)和功能的多數(shù)蛋白質(zhì)又受核DNA。
2.遺傳學(xué)研究方法有哪幾類
人類遺傳學(xué)的主要研究方法是：①系譜分析。
用于研究決定人類性狀或疾病的基因的傳遞規(guī)律。②數(shù)理統(tǒng)計(jì)。
通過(guò)群體的調(diào)查和系譜分析并將獲得的資料經(jīng)過(guò)數(shù)學(xué)處理，可以測(cè)定人類某些性狀或疾病基因的分布頻率，了解其傳遞規(guī)律及與種族、群體、環(huán)境、遷移、婚配方式之間的關(guān)系。③細(xì)胞遺傳學(xué)方法。
染色體技術(shù)和人類性染色質(zhì)（X染色質(zhì)和Y染色質(zhì)）的研究結(jié)果可廣泛應(yīng)用于染色體異常疾病的診斷、性別鑒定、產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢等。醫(yī)學(xué)細(xì)胞遺傳學(xué)的研究為人類遺傳學(xué)積累了大量的資料（見(jiàn)核型）。
④體細(xì)胞遺傳學(xué)方法。在人類基因定位中得到廣泛的應(yīng)用，也常應(yīng)用于腫瘤遺傳學(xué)的研究。
⑤生物化學(xué)方法。層析、電泳、色譜分析 、同位素示蹤等被廣泛應(yīng)用于先天性代謝缺陷、血紅蛋白異常和各種綜合征的研究。
這些方法非但可應(yīng)用于出生后成長(zhǎng)過(guò)程中的個(gè)體，也可以應(yīng)用于孕婦羊水及其脫屑細(xì)胞的產(chǎn)前診斷，以便在孕期中就去除先天性代謝異常的胎兒，這對(duì)預(yù)防遺傳疾病有重要意義。⑥免疫學(xué)方法。
人類體細(xì)胞免疫學(xué)特性的研究是人類遺傳學(xué)的重要內(nèi)容。它為同種異體臟器的移植提供了理論基礎(chǔ)，同時(shí)也可揭示它與某些遺傳性疾病發(fā)生的關(guān)聯(lián)。
并為闡明免疫球蛋白的多樣性來(lái)源問(wèn)題開(kāi)辟了新的途徑。⑦雙生兒法。
通過(guò)雙生兒之間的異同對(duì)比研究遺傳和環(huán)境對(duì)個(gè)體表型的相對(duì)效應(yīng)的方法，它是人類遺傳學(xué)研究中的經(jīng)典方法。
3.基因的遺傳效應(yīng)是什么
所謂遺傳效應(yīng)就是對(duì)蛋白質(zhì)合成有直接或間接影響的部分，有遺傳效應(yīng)的DNA片段就是能夠直接指導(dǎo)或間接調(diào)控蛋白質(zhì)合成的堿基序列。研究發(fā)現(xiàn)，人體每個(gè)體細(xì)胞染色體DNA上共有堿基對(duì)三十億個(gè)，其中絕大部分遺傳信息并不會(huì)表達(dá)出來(lái)，同時(shí)對(duì)性狀也沒(méi)有直接的影響，這些我們稱之為沒(méi)有遺傳效應(yīng)的DNA片段，反之即為有遺傳效應(yīng)，稱為基因。基因分編碼區(qū)和非編碼區(qū)兩部分，而非編碼區(qū)只能調(diào)節(jié)蛋白質(zhì)的合成，但是無(wú)論是非編碼區(qū)還是編碼區(qū)對(duì)于生物性狀的正常表達(dá)來(lái)說(shuō)都是不可或缺的，因此都是基因的一部分，也就都有遺傳效應(yīng)。
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4.遺傳效應(yīng) 實(shí)例
有好多個(gè)，看看吧：
孩子的身材通常與父母比較相似，甚至象同個(gè)模子里刻出來(lái)一樣，這就是遺傳的效應(yīng)，同樣，人的相貌美丑也是和遺傳有關(guān)。遺傳基因能決定胎兒鼻子的形狀和大小、眼睛的距離、嘴唇的薄厚、臉型、膚色以及胸的曲線、腿的長(zhǎng)度、臀部尺寸等。人的外部特征不僅能從父母那里遺傳，還可以從祖父母那里遺傳。胎兒從父母那兒遺傳相貌、身高、智力、性格的比例有以下的說(shuō)法：
身高是母親的遺傳大。在營(yíng)養(yǎng)狀況下的前提下，父母的遺傳是決定孩子身高的主要因素，其中媽媽的身高尤其關(guān)鍵。媽媽長(zhǎng)得高，孩子也大多長(zhǎng)得比較高。
智力是母親的遺傳大。智力有一定的遺傳性，同時(shí)受到環(huán)境、營(yíng)養(yǎng)、教育等后天因素的影響。據(jù)科學(xué)家評(píng)估，遺傳對(duì)智力的影響約占50%-60%，就遺傳而言，媽媽聰明，生下的孩子大多聰明，如果是個(gè)男孩子，就會(huì)更聰明。這其中的原因在于，人類與智力有關(guān)的基因主要集中在X染色體上。女性有2個(gè)X染色體，男性只有1個(gè)，所以媽媽的智力在遺傳中就占有了更重要的位置。
性格是父親的遺傳大。性格的形成固然有先天的成分，但主要是后影響。比較而言，爸爸的影響力會(huì)大過(guò)媽媽。其中，父愛(ài)的作用對(duì)女兒的影響更大。一位心理學(xué)家認(rèn)為：“父親在女兒的自尊感，身份感以及溫柔個(gè)性的形成過(guò)程中，扮演著重要的角色?！绷碛幸晃粚＜姨岢觯赣H能傳授給女兒生活上的許多重要的教訓(xùn)和經(jīng)驗(yàn)，使女兒的性格更加豐富多彩。
相貌是父親的遺傳大。據(jù)美國(guó)心理學(xué)家克里斯坦菲德解釋，可能由于父親給予子女遺傳上的特征，使嬰兒的臉無(wú)論怎么看都更像父親。這位科學(xué)家進(jìn)一步解釋說(shuō)，這也是人類“自?！北灸艿囊环N體現(xiàn)，因?yàn)檎l(shuí)是母親毫無(wú)疑問(wèn)，而誰(shuí)是父親卻沒(méi)有這么肯定，所以必須像父親，這樣對(duì)嬰兒有利，也可以鼓勵(lì)父親投入更多的愛(ài)。
上海萬(wàn)豪醫(yī)院田主任介紹：實(shí)際上孩子是同時(shí)從父母那里繼承各種身體要素的遺傳因子。因此從媽媽或爸爸那里所獲得的遺傳因子的影響力是相同的，一般說(shuō)來(lái)父母漂亮，孩子成年也漂亮，但也是不絕對(duì)的，這還要取決于青少年時(shí)期的身心智力發(fā)展。如果在學(xué)校里受到挫折，或在家中受到嚴(yán)重傷害，那么即使小時(shí)候很漂亮，大了也會(huì)變丑。相反，那些小時(shí)候難看，但受到家人社會(huì)良好照顧與教育，長(zhǎng)大后也可變得“如花似玉”。
據(jù)有關(guān)報(bào)道：南美哥倫比亞的哈脫村，是世界有名的美人村，那里不僅女子長(zhǎng)的美麗，男子也非常英俊，就連老人也眉清目秀，體形優(yōu)美。為什么哈脫村能得天獨(dú)厚皆是美人呢？據(jù)說(shuō)從他們祖上到現(xiàn)在，定下了一個(gè)婚配規(guī)定：“男子娶妻千里外，女子出嫁超千里?！边@樣可以避免近親婚配。還有一個(gè)規(guī)定，男婚女嫁非“美人”不配，非身體健壯者不配，酗酒、吸煙者不配。全村人都堅(jiān)持這種古老的婚配標(biāo)準(zhǔn)。為優(yōu)生創(chuàng)造了條件，使人了們后代越來(lái)越健美漂亮。
苦瓜主要經(jīng)濟(jì)性狀的遺傳效應(yīng)分析
用苦瓜3個(gè)差異顯著的自交系為材料，通過(guò)自交、雜交和回交，獲得兩個(gè)雜交組合（ZH967281*G968031和ZH961123* G968031）的親本、F1、F2、B1和B2各世代，按照數(shù)量遺傳學(xué)理論對(duì)其6個(gè)世代群體的第1雌花節(jié)位、單株坐果數(shù)、單果質(zhì)量、果長(zhǎng)、果徑、果肉厚的遺傳效應(yīng)進(jìn)行了研究。結(jié)果表明：6個(gè)經(jīng)濟(jì)性狀的傳均符合加性-顯民生效應(yīng)模型，且均以加性效應(yīng)為主，第1雌花節(jié)位、單株坐果數(shù)、單果質(zhì)量、果長(zhǎng)、果徑在遺傳中表現(xiàn)部分顯性，有大值親本的現(xiàn)象，果肉厚表現(xiàn)傾小值親本的負(fù)向超顯性，第1雌花節(jié)位，單株坐果數(shù)、單果質(zhì)量、果長(zhǎng)、果徑、果肉厚的狹義遺傳力依次為69.23%、61.94%、61.46%、76.18%、28.98%和35.09%。
5.遺傳效應(yīng)
1。由于加性方差是基因酏合時(shí)與均值的偏差，而狹義遺傳力又是加性方差和表型方差的比，也就是說(shuō)加性效應(yīng)在表型中產(chǎn)生多大作用。即基因純合時(shí)遺傳因素起了多大的作用。而育種中選種時(shí)只有選擇純合的類型才有意義，雜合的類型是不能做為種子的，所以狹義遺傳力對(duì)種子的選育是有重要意義，狹義遺傳力高的性狀才可以選育。
簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)就是指：純合類型的基因型才能穩(wěn)定遺傳。
2。數(shù)量性狀與質(zhì)量性狀
數(shù)量性狀和質(zhì)量性狀有以下幾方面的差別：
(1)變異的連續(xù)性 質(zhì)量性狀的差別是不連續(xù)的，是“非此即彼”，截然分明的，這種差別可以用文字來(lái)描述。數(shù)量形狀的差別則是連續(xù)的，要用數(shù)字來(lái)表示，但無(wú)法明確地歸類。對(duì)數(shù)量性狀的遺傳變異起作用的基因稱為數(shù)量性狀基因座（quantitative trait locus,QTL）。
(2)雜種一代的類型 質(zhì)量性狀的雜種一代表現(xiàn)出親本中的顯性性狀。數(shù)量性狀的雜種一代往往表現(xiàn)出兩個(gè)親本的中間類型，表現(xiàn)部分顯性或無(wú)顯性，有時(shí)還會(huì)表現(xiàn)出超顯性（雜種優(yōu)勢(shì)）。
(3)環(huán)境變化產(chǎn)生的影響 純系親代和雜種一代的質(zhì)量性狀，受環(huán)境因子變化的影響較小；數(shù)量性狀則易受環(huán)境改變的作用，但都存在由于環(huán)境差異而引起的表型差異。因此，F(xiàn)2代既有基因型分離的差異，又有環(huán)境引起的表型差異，兩種變異混在一起，不太容易區(qū)分。
(4)雜種后代中各種變異類型的個(gè)體數(shù)的分布 質(zhì)量性狀在雜種后代中的現(xiàn)可直接用孟德?tīng)柖蓙?lái)分析，數(shù)量性狀在雜種后代中的分布基本上是正態(tài)分布，即極端類型的個(gè)體少，中間類型的個(gè)體多。
(5)支配性狀的基因數(shù)目 支配質(zhì)量性狀的是單個(gè)基因，而支配數(shù)量性狀的則是多個(gè)基因（一般在10對(duì)以上），每個(gè)基因的作用微小，但其作用是可以累加的。一般情況下可用QTL來(lái)替換多基因（polygene）這個(gè)名詞，因?yàn)槎嗷虬雌渥至x只是指“多個(gè)基因”，而不問(wèn)其效應(yīng)的大小，QTL則指許多個(gè)效應(yīng)很小且很難加以鑒別的基因。數(shù)量性狀的雜種后代基因型的分離比較復(fù)雜，需用數(shù)量統(tǒng)計(jì)的方法從基因的總效應(yīng)上進(jìn)行分析。
可是，質(zhì)量性狀和數(shù)量性狀的區(qū)分并不是絕對(duì)的。生物的性狀都有其質(zhì)和量?jī)蓚€(gè)方面，只是在一定條件下質(zhì)和量表現(xiàn)出主次關(guān)系。質(zhì)量性狀如果仔細(xì)觀察或運(yùn)用更精密的手段進(jìn)行分析，同樣可以發(fā)現(xiàn)在數(shù)量上的差別。
6.簡(jiǎn)述染色體畸變的主要形式及遺傳效應(yīng)
附圖： /70cFfyinKgQFm2e88IuM_a/baike/pic/item/.jpg指染色體數(shù)目的增減或結(jié)構(gòu)的改變。
因此，染色體畸變可分為數(shù)目畸變和結(jié)構(gòu)畸變兩大類。正常人的生殖細(xì)胞具有23條染色體為一個(gè)染色體組，稱為單倍體（n），體細(xì)胞具有46條染色體，含兩個(gè)染色體組，稱為二倍體（2n）。
染色體偏離正常數(shù)目稱為染色體數(shù)目畸變，又分整倍體和非整體改變。染色體組成倍地增減即為整倍體。
在人類三倍體（3n=69）和四倍體（4n=92）的整倍體多發(fā)現(xiàn)于自然流產(chǎn)兒中。比二倍體多或少一條或幾條染色體的個(gè)體稱為非整倍體。
在人類可見(jiàn)單體型、三體型和四體型。單體型：細(xì)胞染色體數(shù)為45條，即某號(hào)染色體少一條。
主要見(jiàn)于X染色體的單體型，核型為45,X。三體型：細(xì)胞染色體數(shù)47條，即某號(hào)染色體有3條。
除21、13、18和22三體型外，其他多導(dǎo)致流產(chǎn)。性染色體三體型常見(jiàn)。
四體型：細(xì)胞染色體數(shù)48條，即某號(hào)染色體有4條。主要有性染色體的四體型。
結(jié)構(gòu)畸變見(jiàn)“染色體結(jié)構(gòu)畸變”。 染色體畸變是指染色體發(fā)生數(shù)目或結(jié)構(gòu)上的改變。
包括整個(gè)染色體組成倍的增加，成對(duì)染色體數(shù)目的增減，單個(gè)染色體某個(gè)節(jié)段的增減，以及染色體個(gè)別節(jié)段位置的改變。這些畸變，可在顯微鏡下觀察和識(shí)別，它是染色體病形成的根本原因。
染色體畸變分為數(shù)目畸變和結(jié)構(gòu)畸變。 1、染色體數(shù)目畸變 人們把一個(gè)正常精子或卵子的全部染色體稱為一個(gè)染色體組（簡(jiǎn)寫n）也稱單倍體。
正常人體細(xì)胞染色體，一半來(lái)自父親，另半來(lái)自母親，共46條即23對(duì)，即含有兩個(gè)染色體組為2n，故稱為二倍體。以二倍體為標(biāo)準(zhǔn)所出現(xiàn)的成倍性增減或某一對(duì)染色體數(shù)目的改變統(tǒng)稱為染色體畸變。
前一類變化產(chǎn)生多倍體，后一類稱為非整體畸變。 多倍體：如果一個(gè)細(xì)胞中的染色體數(shù)為單倍體的3倍，稱為三倍體（3n=69條）；為單倍體的4倍，稱為四倍體（4n=92條）。
余類推，三倍體以上的通稱為多倍體。人類多倍體較為罕見(jiàn)，偶可見(jiàn)于自發(fā)流產(chǎn)胎兒及部分葡萄胎中。
非整倍體：一個(gè)細(xì)胞中的染色體數(shù)和正常二倍體的染色體數(shù)相比，出現(xiàn)了不規(guī)則的增多或減少，即為非整倍體畸變。增多的叫多體。
僅增加一個(gè)的，即2n+1，叫做三體，同一號(hào)染色體數(shù)增加兩個(gè)的，即2n+2，叫做四體。余類推。
減少一個(gè)的（2n-1）叫做單體。常染色體三體胎兒大部分在子宮內(nèi)死亡，活產(chǎn)兒中常見(jiàn)的是21-三體，即先天愚型；單體胎兒存活率很低，沒(méi)有活過(guò)胚胎期的。
性染色體三體可為XXX、XXY或XYY；單體Y0是致死的，X0可以存活。性染色體的變異，除Y0之外，其余的可以存活，但是有性發(fā)育的異常及其他畸形。
2、染色體結(jié)構(gòu)畸變 指染色體發(fā)生斷裂，并以異常的組合方式重新連接。其畸變類型有： 缺失：指染色體某一節(jié)段的丟失。
重復(fù)：指同一條染色體上某一節(jié)段連續(xù)含兩份或兩份以上。 倒位：指某一條染色體發(fā)生兩處斷裂，形成三個(gè)節(jié)段，其中間節(jié)段旋轉(zhuǎn)180度變位重接。
易位：指從某一條染色體上斷裂下的節(jié)段連接到另一染色體上。兩條染色體各發(fā)生一處斷裂，并交換其無(wú)著絲粒節(jié)段，分別形成新的衍生染色體和相互易位。
在相互易位中，如有染色體片段的丟失，稱為不平衡易位，若無(wú)染色體片段的丟失，表型正常，故稱染色體平衡易位攜帶者。攜帶者與正常人婚配，所生育子女則可能從親代獲得一條易位衍生染色體，從而造成部分單體和部分三體，引起胎兒發(fā)育畸形，常常促發(fā)自然流產(chǎn)。
D組和G組近端著絲粒染色體間通過(guò)著絲粒融合而成的易位稱羅伯遜易位。這種易位保留了兩條染色體的整個(gè)長(zhǎng)臂，只缺少兩個(gè)短臂，由于D組、G組染色體短臂小，含基因少，所以這種易位攜帶者一般也無(wú)嚴(yán)重先天畸形，智力發(fā)育正常，但其子代中可形成單體或三體，引起自發(fā)流產(chǎn)或出生畸形及智力低下兒。
等臂染色體（i）：指具有形態(tài)和遺傳上相同兩臂的染色體。常由于著絲粒橫向斷裂所造成。
最常見(jiàn)的等臂染色體是X染色體長(zhǎng)臂等臂染色體，即46,X,i(Xq)核型的先天性卵巢發(fā)育不全。 環(huán)形染色體（r）：指染色體兩臂各發(fā)生一次斷裂，具有著絲粒節(jié)段的兩個(gè)斷端重接使染色體呈環(huán)狀。
環(huán)形染色體有染色體兩個(gè)末端的缺失。 染色體畸變及基因突變可自然發(fā)生，也可因誘發(fā)產(chǎn)生。
常見(jiàn)的誘發(fā)因素有：輻射（如r射線、紫外線等）、病毒（如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、肝炎病毒、愛(ài)滋病病毒等）及化學(xué)物質(zhì)（如某些殺蟲(chóng)劑、抗生素、食品添加劑及鉛、汞、苯、鎘等）。此外，孕婦高齡也是形成21-三體及其他三體性染色體畸形兒的原因之一。
7.自交的遺傳效應(yīng)有哪些
回交后代的基因型純合將嚴(yán)格受其輪回親本的控制；而自交后代的基因型純合卻是多種多樣的組合方式。
多次連續(xù)以后，其后代將基本上回復(fù)為輪回親本的基因型。 BC1：輪回親本提供1/2,F1也提供（1/2）/2 ，即（1/4）， 所以在BC1中輪回親本的核物質(zhì)一共占3/4。
BC2：輪回親本的核物質(zhì)一共占7/8 。 BCn：類推。
回交后代的遺傳組成可用下圖表示： （♀） ○ * ● （♂） A ↓ B F1 * ● B (1/2)↓ BC1 ● * ● B (3/4) ↓ BC2 ● * ● B (7/8) ↓ BCn ● ●回交后代的純合率同樣可用公式[（2r-1）/2r]n估算，求得純合率也相同，但回交后代純合率只是輪回親本一種純合基因型的數(shù)值，而自交后代的純合率則是多種純合率的累加值。 自交后代將分離出幾種純合基因型，而回交后代將聚合成一種純合基因型。
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