北京基因檢測(cè)服務(wù)中心健康管理專家?guī)湍獯穑?簡(jiǎn)單的說,所謂基因檢測(cè),就是取被檢測(cè)者的口腔粘膜細(xì)胞,經(jīng)提取和擴(kuò)增基因信息后,通過基因芯片技術(shù)或超高通理SNP分型技術(shù),對(duì)被檢測(cè)細(xì)胞中的DNA分子的基因信息進(jìn)行檢測(cè),分析他所含有的各種疾病易感基因的情況,從而使人們能及時(shí)了解自己的基因信息,預(yù)測(cè)身體患疾病的風(fēng)險(xiǎn);從而有針對(duì)性地主動(dòng)改善自己的生活環(huán)境和生活習(xí)慣,預(yù)防和避免重大疾病的發(fā)生。
疾病易感基因檢測(cè)如同一本個(gè)人健康的說明書,它告訴我們生命該如何正確使用。 基因檢測(cè)的意義: 大量的研究成果和已完成的人類基因組計(jì)劃表明,人群中攜帶著某種疾病易感基因,當(dāng)這些易感人群接觸某些不良的因素和環(huán)境時(shí),其疾病發(fā)生幾率比不攜帶疾病易感基因的人群要高出上千倍,人患疾病是基因(內(nèi)因)與外部環(huán)境(外因)共同作用的結(jié)果,內(nèi)因(基因)是變化的根本,外因(外來(lái)因素)是變化的條件,外因透過內(nèi)因而起作用。
但是過去人膠只知道預(yù)防外在的60%,而不知道40%的內(nèi)因,所以我們才會(huì)防不勝防。 到哪里去檢測(cè)? 到設(shè)在全國(guó)各地的華夏聯(lián)合基因——基因檢測(cè)授權(quán)機(jī)構(gòu),用很短的時(shí)間,提取口腔粘膜細(xì)胞,根據(jù)您檢測(cè)的項(xiàng)目,送到上海復(fù)量國(guó)家基因檢測(cè)中心,由專業(yè)科學(xué)家為您檢測(cè)。
如果您詳細(xì)了解有關(guān)于基因檢測(cè)的問題,可以登陸我們的網(wǎng)址: 。
如果你正在考慮做基因測(cè)試,應(yīng)該先和你的醫(yī)生、遺傳學(xué)專家,或者其他健康專家溝通一下,從他們那里得到你想知道的答案。
比較重要的問題有: (1) 在我的家族中,某種腫瘤的基因變異可能性多大? (2) 我有變異基因的概率是多少? (3) 除了BRCA1或BRCA2基因的變異,乳腺癌和卵巢癌的其他危險(xiǎn)因素是什么? (4) 所有的基因測(cè)試都是一樣的么?費(fèi)用是多少?多久能拿到結(jié)果? (5) 測(cè)試可能會(huì)出現(xiàn)哪些結(jié)果? (6) 陽(yáng)性結(jié)果意味著什么? (7) 陰性結(jié)果意味著什么? (8) 陽(yáng)性結(jié)果會(huì)影響我的健康保險(xiǎn)、人壽保險(xiǎn)或者就業(yè)嗎? (9) 我應(yīng)該把測(cè)試結(jié)果交給保險(xiǎn)公司嗎?如果交了,保險(xiǎn)公司會(huì)支付測(cè)試的費(fèi)用嗎? (10) 我的測(cè)試結(jié)果會(huì)記錄在哪里?對(duì)我會(huì)有什么影響?哪些人會(huì)接觸到它們? (11) 這些結(jié)果會(huì)影響我目前的健康習(xí)慣嗎? (12) 我去做測(cè)試的理由是什么? (13)如果我不去做測(cè)試,癌癥的篩査方法還有哪些? 其他應(yīng)該考慮的、與家人一起討論的問題有: (1) 測(cè)試結(jié)果顯示我有變異基因的話,會(huì)對(duì)我以及我與家人之間的關(guān)系造成什么影響? (2) 我是否應(yīng)該將結(jié)果告訴我的父母、孩子、朋友或者其他人?對(duì)他們會(huì)有影響嗎? (3) 我的孩子現(xiàn)在是否該了解這些可能影響他們健康的信息呢?。
基因是DNA分子上的一個(gè)功能片斷,是遺傳信息的基本單位,是決定一切生物物種最基本的因子;基因決定人的生老病死,是健康、靚麗、長(zhǎng)壽之因,是生命的操縱者和調(diào)控者。因此,哪里有生命,哪里就有基因,一切生命的存在與衰亡的形式都是由基因決定的,包括您的長(zhǎng)相、身高、體重、膚色、性格等均與基因密不可分。
基因檢測(cè)是通過血液、其他體液或細(xì)胞對(duì)DNA進(jìn)行檢測(cè)的技術(shù)。 基因檢測(cè)可以診斷疾病,也可以用于疾病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè)。疾病診斷是用基因檢測(cè)技術(shù)檢測(cè)引起遺傳性疾病的突變基因。目前應(yīng)用最廣泛的基因檢測(cè)是新生兒遺傳性疾病的檢測(cè)、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。目前有1000多種遺傳性疾病可以通過基因檢測(cè)技術(shù)做出診斷。 近年來(lái)令人非常興奮的是預(yù)測(cè)性基因檢測(cè)的開展。利用基因檢測(cè)技術(shù)在疾病發(fā)生前就發(fā)現(xiàn)疾病發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn),提早預(yù)防或采取有效的干預(yù)措施。目前已經(jīng)有20多種疾病可以用基因檢測(cè)的方法進(jìn)行預(yù)測(cè)。 檢測(cè)的時(shí)候,先把受檢者的基因從血液或其他細(xì)胞中提取出來(lái)。然后用可以識(shí)別可能存在突變的基因的引物和PCR技術(shù)將這部分基因復(fù)制很多倍,用有特殊標(biāo)記物的突變基因探針方法、酶切方法、基因序列檢測(cè)方法等判斷這部分基因是否存在突變或存在敏感基因型。 目前基因檢測(cè)的方法主要有:熒光定量PCR、基因芯片、液態(tài)生物芯片與微流控技術(shù)等。
簡(jiǎn)單的說就是用你的基因片段檢測(cè)你是否有病
答:基因檢測(cè)的全稱是“疾病易感性基因檢測(cè)服務(wù)”
所謂疾病易感性是指由遺傳決定的易于患某種或某類疾病的傾向性
具有疾病易感性的人一定具有特定的遺傳特征
簡(jiǎn)單地說就是帶有某種疾病的易感基因
通過與正常人基因進(jìn)行雜交配對(duì)檢測(cè)即可得出結(jié)論
遺傳基因檢測(cè)是在大量數(shù)據(jù)的基礎(chǔ)上進(jìn)行的。
聯(lián)合基因科技集團(tuán)在人類基因組研究成果的基礎(chǔ)上
運(yùn)用先進(jìn)的基因芯片技術(shù)可以通過對(duì)您的基因進(jìn)行檢測(cè),發(fā)現(xiàn)您是否具有疾病易感性。做到早知道,早預(yù)防,以提高人類生存壽命。
基因檢測(cè)是通過血液、其他體液或細(xì)胞對(duì)DNA進(jìn)行檢測(cè)的技術(shù)。 基因檢測(cè)可以診斷疾病,也可以用于疾病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè)。疾病診斷是用基因檢測(cè)技術(shù)檢測(cè)引起遺傳性疾病的突變基因。目前應(yīng)用最廣泛的基因檢測(cè)是新生兒遺傳性疾病的檢測(cè)、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。目前有1000多種遺傳性疾病可以通過基因檢測(cè)技術(shù)做出診斷。 近年來(lái)令人非常興奮的是預(yù)測(cè)性基因檢測(cè)的開展。利用基因檢測(cè)技術(shù)在疾病發(fā)生前就發(fā)現(xiàn)疾病發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn),提早預(yù)防或采取有效的干預(yù)措施。目前已經(jīng)有20多種疾病可以用基因檢測(cè)的方法進(jìn)行預(yù)測(cè)。 檢測(cè)的時(shí)候,先把受檢者的基因從血液或其他細(xì)胞中提取出來(lái)。然后用可以識(shí)別可能存在突變的基因的引物和PCR技術(shù)將這部分基因復(fù)制很多倍,用有特殊標(biāo)記物的突變基因探針方法、酶切方法、基因序列檢測(cè)方法等判斷這部分基因是否存在突變或存在敏感基因型。 目前基因檢測(cè)的方法主要有:熒光定量PCR、基因芯片、液態(tài)生物芯片與微流控技術(shù)等
(1) 檢測(cè)標(biāo)本的選?。赫G闆r下,單基因遺傳病的基因檢測(cè)都是采血(少數(shù)情況下也有采集口水或者口腔刷取脫落上皮細(xì)胞的方法)進(jìn)行DNA提取檢測(cè)。
神經(jīng)纖維瘤病的患者卻有一部分是很特殊的,比如上圖我們看到的節(jié)段性神經(jīng)纖維瘤病和單側(cè)分布的神經(jīng)纖維瘤病。 這種情況下取血就很有可能無(wú)法找到基因突變。
這些患者其實(shí)基因突變并不是來(lái)源于生殖細(xì)胞(精子或卵子),而是合子后(就是生殖細(xì)胞結(jié)合變成一個(gè)胚胎了)分裂到某個(gè)級(jí)別的細(xì)胞數(shù)后,一個(gè)細(xì)胞發(fā)生了NF1基因突變,導(dǎo)致的疾病。如下面圖所示,如果這個(gè)發(fā)生NF1的胚胎細(xì)胞后期并沒有分化成血液細(xì)胞,你從血里面自然查不到基因突變,但是皮膚和神經(jīng)組織是確確實(shí)實(shí)有這個(gè)突變存在。
這個(gè)時(shí)候一定要取瘤體來(lái)進(jìn)行檢測(cè),否則結(jié)果會(huì)出偏差,導(dǎo)致本來(lái)有疾病卻得到陰性結(jié)果。此外,基因檢測(cè)如果沒有采集先證者的父母標(biāo)本進(jìn)行檢測(cè)的話,是不很正規(guī)的做法,很有可能導(dǎo)致最后檢測(cè)結(jié)果判定是錯(cuò)誤的。
(2)檢測(cè)方法的選擇:神經(jīng)纖維瘤病的致病基因NF1和NF2有著比其他基因更高的大片段缺失的發(fā)生率。 這種情況采用常規(guī)的基因檢測(cè)辦法是無(wú)法檢測(cè)到的,必須采用一種叫做MLPA的檢測(cè)方法進(jìn)行檢測(cè)。
因此,建議檢測(cè)結(jié)果是陰性的情況,一定得增加MLPA的檢測(cè),否則可能會(huì)出現(xiàn)漏診。對(duì)于表現(xiàn)為多發(fā)咖啡斑的患者,我們建議把常見可能發(fā)生咖啡斑的疾病的基因一起檢測(cè)了,包括常見的結(jié)節(jié)性硬化癥,Legius綜合征等。
(3)基因檢測(cè)結(jié)果的解讀:這個(gè)是最難的,很多基因檢測(cè)公司只是用軟件比對(duì)和預(yù)測(cè),這種情況是不科學(xué)的。近期有個(gè)典型神經(jīng)纖維瘤病患者的父母來(lái)找我,臨床上孩子的表現(xiàn)非常典型,包括多發(fā)咖啡斑,腋窩雀斑,神經(jīng)纖維瘤體,以及認(rèn)知功能輕度障礙。
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