基因方面的(生物有關(guān)基因方面的知識(shí)要點(diǎn))
1.生物有關(guān)基因方面的知識(shí)要點(diǎn)
性狀是指生物個(gè)體表現(xiàn)出來(lái)的形態(tài)特征和心理特征等。
相對(duì)性狀是一種性狀的不同表現(xiàn)類(lèi)型?；蚴强刂菩螤畹幕具z傳單位，是DNA分子的片段，位于染色體上。
基因在細(xì)胞中成對(duì)成雙的存在?？刂仆恍誀畹牟煌蚪凶龅任换颉?/p>
等位基因有顯、隱性之分，分別控制不同的相對(duì)形狀。性狀表現(xiàn)決定于生物體的基因組成。
性狀遺傳的原因是控制性狀的基因隨配子代代相傳。 人和動(dòng)物的染色體分為常染色體和性染色體。
男性體細(xì)胞中有一對(duì)異型的性染色體（XY），女性體細(xì)胞中有一對(duì)同型的性染色體（XX）。在傳宗接代過(guò)程中，男性形成X精子和Y精子，女性產(chǎn)生一種X卵細(xì)胞。
生男生女決定于卵細(xì)胞和哪一種精子結(jié)合。 生物的變異分為兩類(lèi)：遺傳的和不遺傳的。
不遺傳變異是由于環(huán)境條件直接作用與新陳代謝過(guò)程的結(jié)果；遺傳的變異是由于遺傳物質(zhì)的改變引起的。環(huán)境既可以直接影響形狀，也可以通過(guò)誘發(fā)遺傳物質(zhì)的改變來(lái)影響形狀。
生物的形狀表現(xiàn)叫做表現(xiàn)性，控制形狀表現(xiàn)的基因組成叫做基因型。
表現(xiàn)形式基因型與環(huán)境共同作用的結(jié)果。 遺傳病是遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，致病基因可通過(guò)配子在家族中傳遞，因而在患者家系中常常表現(xiàn)出一定的發(fā)病比例。
近親結(jié)婚是遺傳病的患病風(fēng)險(xiǎn)大大增加。遺傳咨詢(xún)與有效的產(chǎn)前診斷、選擇性流產(chǎn)措施相配合，能夠有效地降低遺傳病發(fā)病率，改善遺傳病患者的生活質(zhì)量和提高社會(huì)人口素質(zhì)。
程子惠 注。
2.請(qǐng)介紹一些人體基因方面的知識(shí)
》華盛頓郵報(bào)》7日在頭版披露，美國(guó)境內(nèi)的眾多“未來(lái)健康預(yù)測(cè)中心”現(xiàn)在生意越來(lái)越好了。
這些機(jī)構(gòu)的工作人員宣稱(chēng)，他們能根據(jù)人們提交的個(gè)體基因樣本來(lái)推測(cè)某人未來(lái)一段時(shí)間內(nèi)的身體狀況走向，除了包括糖尿病、肝臟疾病、血栓、精神疾病等的發(fā)生率外，專(zhuān)家甚至還能預(yù)測(cè)酗酒和賭博傾向等等五花八門(mén)的內(nèi)容。 以往，研究人員通過(guò)問(wèn)卷調(diào)查配合家族病史等資料來(lái)推測(cè)某人未來(lái)的健康發(fā)展?fàn)顩r。
現(xiàn)在，人們只要提供口腔里的少許粘膜組織或幾滴血就能完成“預(yù)測(cè)”。有關(guān)研究機(jī)構(gòu)認(rèn)為，現(xiàn)在可通過(guò)基因檢測(cè)提前發(fā)現(xiàn)的潛在疾病高達(dá)1100多種。
不過(guò)，進(jìn)行上述檢測(cè)的費(fèi)用需個(gè)人自行承擔(dān)，檢查一次至少要400美元以上。 檢測(cè)機(jī)構(gòu)根據(jù)結(jié)果向送檢人提出調(diào)整生活方式或?qū)で筢t(yī)療幫助的建議。
這樣，人們就能至少提前“5年到20年”有針對(duì)性地采取措施來(lái)避免嚴(yán)重疾病發(fā)生?，F(xiàn)在，紐約和洛杉磯等地出現(xiàn)了根據(jù)不同人基因特點(diǎn)制定的特別食譜，同時(shí)有關(guān)基因與飲食保健的書(shū)籍也十分暢銷(xiāo)。
有人宣稱(chēng)，上述“預(yù)測(cè)”項(xiàng)目堪稱(chēng)人類(lèi)基因研究的最新成果，可以讓未來(lái)的醫(yī)療保健系統(tǒng)發(fā)生眾多積極變化，尤其是讓治療方案更能有的放矢。不過(guò)，也有科學(xué)家認(rèn)為，基因與人類(lèi)健康、生活方式和外界環(huán)境之間的關(guān)系還有許多不為人知的秘密，因此廣泛推行基因檢測(cè)的做法并不成熟。
有些時(shí)候，盲目輕信所謂的基因檢測(cè)結(jié)果而改變自己的生活方式可能要產(chǎn)生適得其反的效果。 有科學(xué)家指出，在人類(lèi)基因組圖譜成功繪制之后，以基因組為基礎(chǔ)的營(yíng)養(yǎng)學(xué)研究將給疾病治療帶來(lái)一場(chǎng)革命。
食物中的各種營(yíng)養(yǎng)與體內(nèi)不同類(lèi)型基因之間的“互動(dòng)”作用成為解決問(wèn)題關(guān)鍵。根據(jù)這種說(shuō)法，目前流行的所謂“飲食建議”將來(lái)會(huì)沒(méi)有立足之地。
比如，并非所有的人都能通過(guò)飲用紅酒來(lái)保持心臟動(dòng)脈血管健康。最新研究表明，營(yíng)養(yǎng)和基因之間在持續(xù)不斷地進(jìn)行著交互作用，某些食物會(huì)增強(qiáng)那些保護(hù)性基因或有害基因的活動(dòng)，而另外一些食物則會(huì)抑制這些保護(hù)性基因或有害基因，從而對(duì)健康產(chǎn)生多種直接影響。
一些研究人員宣稱(chēng)，人體內(nèi)至少存在150種在突變后能引發(fā)Ⅱ型糖尿病的基因，還有300種以上的基因突變與肥胖癥有關(guān)。 2004年最新公布的人類(lèi)基因組序列包含99%人類(lèi)染色體基因組，錯(cuò)誤率為十萬(wàn)分之一。
科學(xué)家根據(jù)更為精確的計(jì)算表明，人類(lèi)基因數(shù)量實(shí)際在2萬(wàn)到2.5萬(wàn)之間。美國(guó)科學(xué)家已初步繪成了白、黑、黃三個(gè)人種基因組的差異圖，其中只有不到0.01%的差異。
此外，近年來(lái)科學(xué)家對(duì)癌癥基因的認(rèn)識(shí)也大大加深。目前，治療癌癥可以有兩個(gè)大方向：一個(gè)是用各種藥物抑制或殺死癌細(xì)胞；另一個(gè)是修復(fù)和激活體內(nèi)的抑癌基因，通過(guò)抑癌基因來(lái)治療癌癥，后者已經(jīng)成為世界癌癥研究最前沿的主要課題。
開(kāi)展基因檢測(cè)服務(wù)的公司介紹說(shuō)，2002年，當(dāng)這項(xiàng)業(yè)務(wù)剛剛出臺(tái)的時(shí)候，前來(lái)要求檢測(cè)的客戶(hù)多數(shù)為富翁?，F(xiàn)在，各種慢性病患者、運(yùn)動(dòng)員和普通人也紛至沓來(lái)，這說(shuō)明大家都希望能早點(diǎn)找到讓自己更健康的好方法。
有人用現(xiàn)身說(shuō)法證明，檢查暴露了某些自己無(wú)法了解的隱患。據(jù)悉，多數(shù)受檢的基因都與人體處理某些維生素的過(guò)程有關(guān)。
3.DNA的基礎(chǔ)知識(shí)
氧核糖核酸（英語(yǔ)：Deoxyribonucleic acid，縮寫(xiě)為DNA）又稱(chēng)去氧核糖核酸，是一種分子，可組成遺傳指令，以引導(dǎo)生物發(fā)育與生命機(jī)能運(yùn)作。
主要功能是長(zhǎng)期性的資訊儲(chǔ)存，可比喻為“藍(lán)圖”或“食譜”[1]。其中包含的指令，是建構(gòu)細(xì)胞內(nèi)其他的化合物，如蛋白質(zhì)與RNA所需。
帶有遺傳訊息的DNA片段稱(chēng)為基因，其他的DNA序列，有些直接以自身構(gòu)造發(fā)揮作用，有些則參與調(diào)控遺傳訊息的表現(xiàn)。DNA是一種長(zhǎng)鏈聚合物，組成單位稱(chēng)為核苷酸，而糖類(lèi)與磷酸分子借由酯鍵相連，組成其長(zhǎng)鏈骨架。
每個(gè)糖分子都與四種堿基里的其中一種相接，這些堿基沿著DNA長(zhǎng)鏈所排列而成的序列，可組成遺傳密碼，是蛋白質(zhì)氨基酸序列合成的依據(jù)。讀取密碼的過(guò)程稱(chēng)為轉(zhuǎn)錄，是根據(jù)DNA序列復(fù)制出一段稱(chēng)為RNA的核酸分子。
多數(shù)RNA帶有合成蛋白質(zhì)的訊息，另有一些本身就擁有特殊功能，例如rRNA、snRNA與siRNA。在細(xì)胞內(nèi)，DNA能組織成染色體結(jié)構(gòu)，整組染色體則統(tǒng)稱(chēng)為基因組。
染色體在細(xì)胞分裂之前會(huì)先行復(fù)制，此過(guò)程稱(chēng)為DNA復(fù)制。對(duì)真核生物，如動(dòng)物、植物及真菌而言，染色體是存放于細(xì)胞核內(nèi)；對(duì)于原核生物而言，如細(xì)菌，則是存放在細(xì)胞質(zhì)中的類(lèi)核里。
染色體上的染色質(zhì)蛋白，如組織蛋白，能夠?qū)NA組織并壓縮，以幫助DNA與其他蛋白質(zhì)進(jìn)行交互作用，進(jìn)而調(diào)節(jié)基因的轉(zhuǎn)錄。DNA有多種不同的構(gòu)象，其中有些構(gòu)象之間在構(gòu)造上的差異并不大。
目前已辨識(shí)出來(lái)的構(gòu)象包括：A-DNA、B-DNA、C-DNA、D-DNA[47]、E-DNA[48]、H-DNA[49]、L-DNA[47]、P-DNA[50]與Z-DNA[26][51]。不過(guò)以現(xiàn)有的生物系統(tǒng)來(lái)說(shuō)，自然界中可見(jiàn)的只有A-DNA、B-DNA與Z-DNA。
DNA所具有的構(gòu)象可根據(jù)DNA序列、超螺旋的程度與方向、堿基上的化學(xué)修飾，以及溶液狀態(tài)，如金屬離子與多胺濃度來(lái)分類(lèi)[52]。三種主要構(gòu)象中以B型為細(xì)胞中最常見(jiàn)的類(lèi)型[53]，與另兩種DNA雙螺旋的差異，在于其幾何形態(tài)與尺寸。
A-DNA又稱(chēng)A型DNA，為DNA雙螺旋的一種形式，擁有與較普遍的B-DNA相似的右旋結(jié)構(gòu)，但其螺旋較短較緊密。A-DNA是三種具有生物活性的DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)，另兩種則為B-DNA及Z-DNA。
一般只有脫水的DNA樣本中才會(huì)出現(xiàn)，可用來(lái)作晶體學(xué)實(shí)驗(yàn)。此外當(dāng)DNA與RNA混合配對(duì)時(shí)，也可能出現(xiàn)A-DNA形式的螺旋。
4.DNA的基礎(chǔ)知識(shí)
氧核糖核酸（英語(yǔ)：Deoxyribonucleic acid，縮寫(xiě)為DNA）又稱(chēng)去氧核糖核酸，是一種分子，可組成遺傳指令，以引導(dǎo)生物發(fā)育與生命機(jī)能運(yùn)作。主要功能是長(zhǎng)期性的資訊儲(chǔ)存，可比喻為“藍(lán)圖”或“食譜”[1]。其中包含的指令，是建構(gòu)細(xì)胞內(nèi)其他的化合物，如蛋白質(zhì)與RNA所需。帶有遺傳訊息的DNA片段稱(chēng)為基因，其他的DNA序列，有些直接以自身構(gòu)造發(fā)揮作用，有些則參與調(diào)控遺傳訊息的表現(xiàn)。
DNA是一種長(zhǎng)鏈聚合物，組成單位稱(chēng)為核苷酸，而糖類(lèi)與磷酸分子借由酯鍵相連，組成其長(zhǎng)鏈骨架。每個(gè)糖分子都與四種堿基里的其中一種相接，這些堿基沿著DNA長(zhǎng)鏈所排列而成的序列，可組成遺傳密碼，是蛋白質(zhì)氨基酸序列合成的依據(jù)。讀取密碼的過(guò)程稱(chēng)為轉(zhuǎn)錄，是根據(jù)DNA序列復(fù)制出一段稱(chēng)為RNA的核酸分子。多數(shù)RNA帶有合成蛋白質(zhì)的訊息，另有一些本身就擁有特殊功能，例如rRNA、snRNA與siRNA。
在細(xì)胞內(nèi)，DNA能組織成染色體結(jié)構(gòu)，整組染色體則統(tǒng)稱(chēng)為基因組。染色體在細(xì)胞分裂之前會(huì)先行復(fù)制，此過(guò)程稱(chēng)為DNA復(fù)制。對(duì)真核生物，如動(dòng)物、植物及真菌而言，染色體是存放于細(xì)胞核內(nèi)；對(duì)于原核生物而言，如細(xì)菌，則是存放在細(xì)胞質(zhì)中的類(lèi)核里。染色體上的染色質(zhì)蛋白，如組織蛋白，能夠?qū)NA組織并壓縮，以幫助DNA與其他蛋白質(zhì)進(jìn)行交互作用，進(jìn)而調(diào)節(jié)基因的轉(zhuǎn)錄。
DNA有多種不同的構(gòu)象，其中有些構(gòu)象之間在構(gòu)造上的差異并不大。目前已辨識(shí)出來(lái)的構(gòu)象包括：A-DNA、B-DNA、C-DNA、D-DNA[47]、E-DNA[48]、H-DNA[49]、L-DNA[47]、P-DNA[50]與Z-DNA[26][51]。不過(guò)以現(xiàn)有的生物系統(tǒng)來(lái)說(shuō)，自然界中可見(jiàn)的只有A-DNA、B-DNA與Z-DNA。DNA所具有的構(gòu)象可根據(jù)DNA序列、超螺旋的程度與方向、堿基上的化學(xué)修飾，以及溶液狀態(tài)，如金屬離子與多胺濃度來(lái)分類(lèi)[52]。三種主要構(gòu)象中以B型為細(xì)胞中最常見(jiàn)的類(lèi)型[53]，與另兩種DNA雙螺旋的差異，在于其幾何形態(tài)與尺寸。
A-DNA又稱(chēng)A型DNA，為DNA雙螺旋的一種形式，擁有與較普遍的B-DNA相似的右旋結(jié)構(gòu)，但其螺旋較短較緊密。A-DNA是三種具有生物活性的DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)，另兩種則為B-DNA及Z-DNA。一般只有脫水的DNA樣本中才會(huì)出現(xiàn)，可用來(lái)作晶體學(xué)實(shí)驗(yàn)。此外當(dāng)DNA與RNA混合配對(duì)時(shí)，也可能出現(xiàn)A-DNA形式的螺旋。
5.請(qǐng)介紹一些人體基因方面的知識(shí)
基因就是具有遺傳特性的DNA片段。一般一個(gè)基因?qū)?yīng)著一個(gè)蛋白質(zhì)或者一個(gè)蛋白亞基，或者RNA等大分子，是遺傳的基本單位。
基因可以很容易改變，難的是產(chǎn)生可遺傳的可控制的改變，你可以拿射線照射細(xì)胞，肯定能引起大量的基因突變，但是變成什么樣就不知道了，反正絕大多數(shù)的突變都是不好的。 也可以用現(xiàn)代基因工程手段精確的產(chǎn)生一個(gè)突變，但是卻不容易把這個(gè)突變從一個(gè)細(xì)胞擴(kuò)大到一個(gè)個(gè)體，當(dāng)然也有成功的例子，但是不多，因?yàn)檎麄€(gè)操作過(guò)程是很難的。
人類(lèi)的基因包含了人的遺傳信息，如果能夠完全破譯，估計(jì)所有的疾病都能找到原因，就相當(dāng)于掌握了上帝造人的密碼（如果存在上帝的話），影響不可估量。
我國(guó)現(xiàn)在在人體基因方面的研究力量還很薄弱，雖然有個(gè)別科學(xué)家處于國(guó)際一流地位，但是那樣的人太少了，根本沒(méi)法跟國(guó)外的隊(duì)伍相比，國(guó)外是成體系的研究，而國(guó)內(nèi)只能是一個(gè)點(diǎn)一個(gè)點(diǎn)的研究。而且國(guó)內(nèi)的科研大環(huán)境也不好，體制上就差很多。
6.基因工程的相關(guān)知識(shí)
基因工程genetic engineering
基因工程又稱(chēng)基因拼接技術(shù)和DNA重組技術(shù)，是以分子遺傳學(xué)為理論基礎(chǔ)， 以分子生物學(xué)和微生物學(xué)的現(xiàn)代方法為手段， 將不同來(lái)源的基因（DNA分子），按預(yù)先設(shè)計(jì)的藍(lán)圖， 在體外構(gòu)建雜種DNA分子， 然后導(dǎo)入活細(xì)胞， 以改變生物原有的遺傳特性、獲得新品種、生產(chǎn)新產(chǎn)品。基因工程技術(shù)為基因的結(jié)構(gòu)和功能的研究提供了有力的手段。
什么是基因工程？【簡(jiǎn)介】
基因工程是生物工程的一個(gè)重要分支，它和細(xì)胞工程、酶工程、蛋白質(zhì)工程和微生物工程共同組成了生物工程。 所謂基因工程（genetic engineering）是在分子水平上對(duì)基因進(jìn)行操作的復(fù)雜技術(shù)，是將外源基因通過(guò)體外重組后導(dǎo)入受體細(xì)胞內(nèi)，使這個(gè)基因能在受體細(xì)胞內(nèi)復(fù)制、轉(zhuǎn)錄、翻譯表達(dá)的操作。它是用人為的方法將所需要的某一供體生物的遺傳物質(zhì)——DNA大分子提取出來(lái)，在離體條件下用適當(dāng)?shù)墓ぞ呙高M(jìn)行切割后，把它與作為載體的DNA分子連接起來(lái)，然后與載體一起導(dǎo)入某一更易生長(zhǎng)、繁殖的受體細(xì)胞中，以讓外源物質(zhì)在其中“安家落戶(hù)”，進(jìn)行正常的復(fù)制和表達(dá)，從而獲得新物種的一種嶄新技術(shù)。
基因工程是在分子生物學(xué)和分子遺傳學(xué)綜合發(fā)展基礎(chǔ)上于本世紀(jì)70年代誕生的一門(mén)嶄新的生物技術(shù)科學(xué)。一般來(lái)說(shuō)，基因工程是指在基因水平上的遺傳工程，它是用人為方法將所需要的某一供體生物的遺傳物質(zhì)--DNA大分子提取出來(lái)，在離體條件下用適當(dāng)?shù)墓ぞ呙高M(jìn)行切割后，把它與作為載體的DNA分子連接起來(lái)，然后與載體一起導(dǎo)入某一更易生長(zhǎng)、繁殖的受體細(xì)胞中，以讓外源遺傳物質(zhì)在其中"安家落戶(hù)"，進(jìn)行正常復(fù)制和表達(dá)，從而獲得新物種的一種嶄新的育種技術(shù)。 這個(gè)定義表明，基因工程具有以下幾個(gè)重要特征：首先，外源核酸分子在不同的寄主生物中進(jìn)行繁殖，能夠跨越天然物種屏障，把來(lái)自任何一種生物的基因放置到新的生物中，而這種生物可以與原來(lái)生物毫無(wú)親緣關(guān)系，這種能力是基因工程的第一個(gè)重要特征。第二個(gè)特征是，一種確定的DNA小片段在新的寄主細(xì)胞中進(jìn)行擴(kuò)增，這樣實(shí)現(xiàn)很少量DNA樣品"拷貝"出大量的DNA，而且是大量沒(méi)有污染任何其它DNA序列的、絕對(duì)純凈的DNA分子群體?？茖W(xué)家將改變?nèi)祟?lèi)生殖細(xì)胞DNA的技術(shù)稱(chēng)為“基因系治療”（germlinetherapy），通常所說(shuō)的“基因工程”則是針對(duì)改變動(dòng)植物生殖細(xì)胞的。無(wú)論稱(chēng)謂如何，改變個(gè)體生殖細(xì)胞的DNA都將可能使其后代發(fā)生同樣的改變。
迄今為止，基因工程還沒(méi)有用于人體，但已在從細(xì)菌到家畜的幾乎所有非人生命物體上做了實(shí)驗(yàn)，并取得了成功。事實(shí)上，所有用于治療糖尿病的胰島素都來(lái)自一種細(xì)菌，其DNA中被插入人類(lèi)可產(chǎn)生胰島素的基因，細(xì)菌便可自行復(fù)制胰島素?；蚬こ碳夹g(shù)使得許多植物具有了抗病蟲(chóng)害和抗除草劑的能力；在美國(guó)，大約有一半的大豆和四分之一的玉米都是轉(zhuǎn)基因的。目前，是否該在農(nóng)業(yè)中采用轉(zhuǎn)基因動(dòng)植物已成為人們爭(zhēng)論的焦點(diǎn)：支持者認(rèn)為，轉(zhuǎn)基因的農(nóng)產(chǎn)品更容易生長(zhǎng)，也含有更多的營(yíng)養(yǎng)（甚至藥物），有助于減緩世界范圍內(nèi)的饑荒和疾病；而反對(duì)者則認(rèn)為，在農(nóng)產(chǎn)品中引入新的基因會(huì)產(chǎn)生副作用，尤其是會(huì)破壞環(huán)境。
誠(chéng)然，仍有許多基因的功能及其協(xié)同工作的方式不為人類(lèi)所知，但想到利用基因工程可使番茄具有抗癌作用、使鮭魚(yú)長(zhǎng)得比自然界中的大幾倍、使寵物不再會(huì)引起過(guò)敏，許多人便希望也可以對(duì)人類(lèi)基因做類(lèi)似的修改。畢竟，胚胎遺傳病篩查、基因修復(fù)和基因工程等技術(shù)不僅可用于治療疾病，也為改變諸如眼睛的顏色、智力等其他人類(lèi)特性提供了可能。目前我們還遠(yuǎn)不能設(shè)計(jì)定做我們的后代，但已有借助胚胎遺傳病篩查技術(shù)培育人們需求的身體特性的例子。比如，運(yùn)用此技術(shù)，可使患兒的父母生一個(gè)和患兒骨髓匹配的孩子，然后再通過(guò)骨髓移植來(lái)治愈患兒。
隨著DNA的內(nèi)部結(jié)構(gòu)和遺傳機(jī)制的秘密一點(diǎn)一點(diǎn)呈現(xiàn)在人們眼前，特別是當(dāng)人們了解到遺傳密碼是由 RNA轉(zhuǎn)錄表達(dá)的以后，生物學(xué)家不再僅僅滿足于探索、提示生物遺傳的秘密，而是開(kāi)始躍躍欲試，設(shè)想在分子的水平上去干預(yù)生物的遺傳特性。 如果將一種生物的 DNA中的某個(gè)遺傳密碼片斷連接到另外一種生物的DNA鏈上去，將DNA重新組織一下，就可以按照人類(lèi)的愿望，設(shè)計(jì)出新的遺傳物質(zhì)并創(chuàng)造出新的生物類(lèi)型，這與過(guò)去培育生物繁殖后代的傳統(tǒng)做法完全不同。 這種做法就像技術(shù)科學(xué)的工程設(shè)計(jì)，按照人類(lèi)的需要把這種生物的這個(gè)“基因”與那種生物的那個(gè)“基因”重新“施工”，“組裝”成新的基因組合，創(chuàng)造出新的生物。這種完全按照人的意愿，由重新組裝基因到新生物產(chǎn)生的生物科學(xué)技術(shù)，就稱(chēng)為“基因工程”，或者說(shuō)是“遺傳工程”。
